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基 因 百 科 网 权 威 的 基 因 知 识 科 普 平 台 首 页 罕 见 病 基 因 检 测 登 录 注 册 先 天 性 高 胰 岛 素 性 低 血 糖 血 症 诊 疗 . . . 2 0 2 4 0 9 1 6 1 6 : 0 2 : 1 5 先 天 性 肾 上 腺 发 育 不 良 诊 疗 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 5 : 5 8 瓜 氨 酸 血 症 诊 疗 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 0 : 2 1 腓 骨 肌 萎 缩 症 诊 疗 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 3 4 : 5 0 C a s t l e m a n 病 诊 疗 指 南 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 2 6 : 0 1 遗 传 性 皮 肤 病 相 关 基 因 测 序 检 测 2 0 2 4 0 9 1 6 1 1 : 2 4 : 3 5 先 天 性 高 胰 岛 素 性 低 血 糖 血 症 诊 疗 指 南 先 天 性 高 胰 岛 素 性 低 血 糖 血 症 （ c o n g e n i t a l h y p e r i n s u l i n e m i c h y p o g l y c e m i a ， C H I ） 是 一 种 罕 见 的 内 分 泌 疾 病 。 是 新 生 儿 期 和 婴 儿 早 . . . C H I 2 0 2 4 0 9 1 6 1 6 : 0 2 : 1 5 0 评 论 1 2 1 8 浏 览 先 天 性 肾 上 腺 发 育 不 良 诊 疗 指 南 先 天 性 肾 上 腺 发 育 不 良 （ c o n g e n i t a l a d r e n a l h y p o p l a s i a ， a d r e n a l h y p o p l a s i a c o n g e n i t a ， A H C ） 是 由 D A X . . . A H C 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 5 : 5 8 0 评 论 1 0 3 8 浏 览 瓜 氨 酸 血 症 诊 疗 指 南 瓜 氨 酸 血 症 分 为 瓜 氨 酸 血 症 Ⅰ 型 （ c i t r u l l i n e m i a ， C i t Ⅰ ） 和 瓜 氨 酸 血 症 Ⅱ 型 ， 均 属 于 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 尿 素 循 环 障 碍 性 疾 病 。 瓜 氨 酸 血 症 Ⅰ 型 是 由 于 精 氨 酸 琥 . . . 瓜 氨 酸 血 症 C i t Ⅰ 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 5 0 : 2 1 0 评 论 3 浏 览 腓 骨 肌 萎 缩 症 诊 疗 指 南 腓 骨 肌 萎 缩 症 （ C h a r c o t M a r i e T o o t h d i s e a s e ， C M T ） 是 一 组 遗 传 性 周 围 神 经 病 。 目 前 已 发 现 的 致 病 基 因 达 6 0 余 种 。 C M T 腓 骨 肌 萎 缩 症 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 3 4 : 5 0 0 评 论 1 7 2 0 浏 览 C a s t l e m a n 病 诊 疗 指 南 C a s t l e m a n 病 （ C a s t l e m a n d i s e a s e ， C D ） 又 称 巨 大 淋 巴 结 病 或 血 管 滤 泡 性 淋 巴 结 增 生 症 。 是 一 种 较 为 少 见 的 淋 巴 增 生 性 疾 病 C a s t l e m a n 病 C D 2 0 2 4 0 9 1 6 1 5 : 2 6 : 0 1 0 评 论 1 9 9 浏 览 遗 传 性 皮 肤 病 相 关 基 因 测 序 检 测 遗 传 性 皮 肤 病 是 一 组 由 于 遗 传 物 质 改 变 而 导 致 的 皮 肤 黏 膜 病 变 ， 目 前 已 经 确 定 的 遗 传 性 皮 肤 病 种 类 约 3 3 0 种 ， 其 中 大 部 分 表 现 为 皮 肤 的 异 常 ， 少 数 表 现 为 伴 有 皮 肤 异 常 的 其 他 系 统 （ . . . 皮 肤 病 2 0 2 4 0 9 1 6 1 1 : 2 4 : 3 5 0 评 论 2 5 浏 览 遗 传 病 全 外 显 子 组 测 序 检 测 全 外 显 子 组 检 测 （ W h o l e E x o m e S e q u e n c i n g ， W E S ） 是 基 于 特 异 性 探 针 捕 获 及 高 通 量 二 代 测 序 技 术 ， 通 过 比 对 发 掘 受 检 者 基 因 组 与 参 考 基 因 组 中 蛋 白 质 编 码 . . . 基 因 检 测 全 外 显 子 W E S 2 0 2 4 0 9 1 6 1 1 : 2 0 : 5 9 0 评 论 5 2 8 5 浏 览 马 凡 综 合 征 和 遗 传 性 胸 主 动 脉 瘤 / 夹 层 相 关 基 因 测 序 检 测 马 凡 综 合 征 （ M a r f a n s y n d r o m e ， M F S ） 是 一 种 遗 传 性 结 缔 组 织 病 ， 患 者 先 天 性 中 胚 叶 发 育 不 良 ， 临 床 症 状 主 要 涉 及 心 血 管 系 统 （ 胸 主 动 脉 瘤 / 夹 层 ） 、 骨 骼 和 眼 部 . . . 马 凡 综 合 征 M F S 2 0 2 4 0 9 1 6 0 0 : 2 9 : 1 6 0 评 论 2 2 浏 览 神 经 纤 维 瘤 N F 1 与 N F 2 基 因 检 测 神 经 纤 维 瘤 病 是 一 种 神 经 系 统 遗 传 性 肿 瘤 疾 病 ， 主 要 表 现 为 全 身 多 发 的 神 经 系 统 肿 瘤 ， 目 前 国 内 患 者 约 有 8 0 万 人 。 根 据 其 临 床 表 现 和 基 因 突 变 位 点 的 不 同 ， 主 要 分 为 1 型 神 经 纤 维 瘤 . . . N F 1 N F 2 神 经 纤 维 瘤 2 0 2 4 0 9 1 5 2 0 : 4 0 : 1 9 0 评 论 2 6 浏 览 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 遗 传 性 眼 病 是 由 遗 传 因 素 导 致 的 眼 病 。 据 我 国 近 几 年 调 查 结 果 表 明 ， 先 天 性 遗 传 性 眼 病 约 占 儿 童 盲 目 和 视 力 损 伤 的 1 / 3 ， 占 盲 目 和 严 重 视 力 损 伤 的 8 0 % 。 单 基 因 眼 病 患 者 约 占 总 人 . . . 遗 传 性 眼 病 l e b e r 遗 传 性 视 神 经 病 变 2 0 2 4 0 9 1 5 2 0 : 2 2 : 0 2 0 评 论 3 1 4 3 浏 览 热 门 资 讯 遗 传 病 全 外 显 子 组 测 序 检 测 全 外 显 子 组 检 测 （ W h o l e E x o m e S e q u e n c i n g ， W E S ） 是 基 于 特 异 性 探 针 捕 获 及 高 通 量 二 . . . 遗 传 咨 询 遗 传 咨 询 师 是 一 个 桥 梁 ， 它 让 基 因 检 测 技 术 和 遗 传 信 息 可 以 更 好 地 为 患 者 服 务 ， 帮 助 把 实 验 室 的 研 究 发 现 转 化 为 临 . . . 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 遗 传 性 眼 病 是 由 遗 传 因 素 导 致 的 眼 病 。 据 我 国 近 几 年 调 查 结 果 表 明 ， 先 天 性 遗 传 性 眼 病 约 占 儿 童 盲 目 和 视 力 损 伤 的 . . . 中 国 《 第 一 批 罕 见 病 目 录 》 为 贯 彻 落 实 中 共 中 央 办 公 厅 、 国 务 院 办 公 厅 《 关 于 深 化 审 评 审 批 制 度 改 革 鼓 励 药 品 医 疗 器 械 创 新 的 意 见 》 ， 加 强 我 . . . β 酮 硫 解 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 β 酮 硫 解 酶 缺 乏 症 （ β k e t o t h i o l a s e d e f i c i e n c y ， B K D ） ， 又 称 线 粒 体 乙 酰 乙 酰 . . . 2 1 羟 化 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 2 1 羟 化 酶 缺 乏 症 （ 2 1 h y d r o x y l a s e d e f i c i e n c y ， 2 1 O H D ） 是 先 天 性 肾 上 腺 . . . 自 身 免 疫 性 胰 岛 素 受 体 病 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 胰 岛 素 受 体 病 （ a u t o i m m u n e i n s u l i n r e c e p t o p a t h y , A I R ） ， 又 . . . 心 脏 离 子 通 道 病 诊 疗 指 南 由 于 心 肌 细 胞 离 子 通 道 功 能 障 碍 而 导 致 的 一 大 类 疾 病 称 为 离 子 通 道 病 （ c a r d i a c i o n c h a n n e l . . . 生 物 素 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 生 物 素 酶 缺 乏 症 （ b i o t i n i d a s e d e f i c i e n c y ， B T D D ） 是 由 于 生 物 素 酶 基 因 （ b i o t . . . 腓 骨 肌 萎 缩 症 诊 疗 指 南 腓 骨 肌 萎 缩 症 （ C h a r c o t M a r i e T o o t h d i s e a s e ， C M T ） 是 一 组 遗 传 性 周 围 神 经 病 . . . 友 情 链 接 中 国 罕 见 病 联 盟 中 国 遗 传 学 会 国 家 基 因 库 A C M G O M I M 2 0 2 4 © 基 因 百 科 网 粤 I C P 备 1 9 0 6 8 2 9 3 号 4 粤 公 网 安 备 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 4 3 4 4 罕 见 病 基 因 检 测

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